Porno

Pojke fan kvinna

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

brud naken fitta
kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

kvinna pojke fan

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. Även lungorna, tänderna och huden kan påverkas. Symtomen brukar visa sig under uppväxtåren eller först i vuxen ålder och svårighetsgraden varierar mycket. Är symtomen lindriga förblir sjukdomen ofta odiagnostiserad. Många med sjukdomen har långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, ben och fötter.

Orsaken till syndromet är en förändring mutation i en gen, vilket leder till förändrad funktion av proteinet fibrillin 1. Proteinet ingår i bindväven som håller ihop och ger stadga åt vävnader och organ i kroppen. Det förändrade fibrillinet gör att bindväven blir försvagad, och eftersom bindväv finns i hela kroppen påverkas flera olika organsystem av sjukdomen.

Ett allvarligt symtom är att aortan kan utvidgas med risk för att delar av kärlväggen brister. Behandlingen innefattar kontakt med olika specialister och återkommande undersökningar av hjärtat, aortan, skelettet, ögonen och lungorna.

Symtomen behandlas med läkemedel, ortopedisk behandling och ibland operation. Marfans syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, som beskrev en ärftlig bindvävssjukdom hos en femårig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Det finns flera tillstånd som liknar Marfans syndrom, till exempel Beals syndrom, familjär aortadissektion,  Loeys-Dietz syndrom , Weill-Marchesanis syndrom, Shprintzen-Goldbergs syndrom,  homocystinuri  och  Ehlers-Danlos syndrom.

Förekomsten uppskattas till personer per invånare. Det skulle innebära att mellan 1 och 2 personer i Sverige har Marfans syndrom. Siffrorna är dock osäkra, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen. Marfans syndrom beror på en mutation i genen  FBN1  som finns på kromosom 15 15q Genen är en mall för tillverkningen av kodar för proteinet fibrillin 1 som ingår i kroppens bindväv. Bindväven är en del av kroppens stödjevävnad och finns i mer eller mindre mängd i alla vävnader och organ.

Den är en stor beståndsdel i till exempel artärer och luftrör bronker , samt bildar skyddande höljen kring muskler, nerver och blodkärl. Bindväven består av celler och en grundsubstans mellan cellerna som kallas extracellulär matrix. Proteinet fibrillin 1 ingår i större trådlika strukturer i det extracellulära matrixet, så kallade mikrofibriller.

Mikrofibrillerna är viktiga för att hålla samman cellerna och upprätthålla strukturen i bindväven, bland annat i aortaväggen och i ögonlinsens upphängningsapparat. Mutationen i  FBN1  leder till brist på normalt fungerande fibrillin 1. Tidigare har symtomen vid Marfans syndrom främst kopplats till proteinets inverkan på bindvävens sammanhållande och stödjande funktion, detta har dock inte förklarat den ökade tillväxten av skelettet som också ingår i syndromet.

Senare forskning har visat att fibrillin 1 även har andra funktioner, bland annat att binda tillväxtfaktorn TGF-β transforming growth factor beta i det extracellulära matrixet.

I fritt tillstånd binder TGF-β till speciella receptorer i cellmembranen och aktiverar då TGF-β-signalvägen som har betydelse för tillväxt. Brist på normalt fungerande fibrillin 1 leder till en okontrollerad frisläppning av TGF-β och när det binder till TGF-β-receptorerna aktiveras TGF-β-signalvägen så att tillväxten ökar.

Det finns över 1 olika mutationer beskrivna i  FBN1 , och de orsakar inte bara Marfans syndrom utan även andra typer av bindvävssjukdomar. Sjukdomar som beror på mutationer i  FBN1  innebär generellt att många olika organsystem påverkas, eftersom bindväv finns i hela kroppen. Marfans syndrom nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent.

De barn som inte har fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Hos cirka en fjärdedel av dem som har sjukdomen har den uppkommit som en nymutation.

Mutationen har då oftast skett i en av föräldrarnas könsceller ägg eller spermier. Sannolikheten att de på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent. Den nyuppkomna mutationen hos barnet blir dock ärftlig och kan föras vidare till nästa generation. De individuella variationerna vid Marfans syndrom är mycket stora. Några få har symtom redan under nyföddhetsperioden, men vanligen visar sig sjukdomen senare under uppväxtåren eller först i vuxen ålder.

Vid lindriga symtom förblir sjukdomen ofta odiagnostiserad. Symtomen behöver inte heller vara lika inom samma familj. Hjärtbesvären varierar mycket mellan olika personer. Ett fåtal barn är svårt sjuka redan vid födseln, medan andra inte har några symtom alls men kan få det senare i livet. Det är därför mycket viktigt med regelbundna kontroller av hjärtat och stora kroppspulsådern aortan.

Aortan innehåller mycket fibrillin 1 och det gör att kärlväggen kan försvagas och riskerar att vidgas. En sådan utvidgning kallas för aortadilatation aortaaneurysm och ger vanligen inga symtom.

Däremot utgör det en risk för att delar av kärlväggen kan brista aortadissektion. Om bristningen går igenom alla kärlväggens lager läcker blodet ut i kroppen aortaruptur. Aortadissektion och aortaruptur ger svåra smärtor och är ett livshotande tillstånd. Hjärtklaffarna innehåller bindväv som har betydelse för hjärtklaffens förmåga att sluta sig. Ibland kan hjärtklaffarna i vänster hjärthalva aortaklaffen och mitralisklaffen ha en försämrad funktion så att det uppstår läckage aortainsufficiens och mitralisinsufficiens.

Detta leder i vissa fall till hjärtsvikt, som kan yttra sig i form av försämrad kondition med andfåddhet och trötthet. Den elastiska vävnaden i lungorna är förändrad vid syndromet. Lungblåsorna kan bli större och färre emfysem , vilket ökar risken för att de ska brista. Sannolikheten för utveckling av emfysem ökar om lungvävnaden utsätts för skadlig belastning, till exempel genom rökning.

Spontan lungkollaps, pneumotorax, beror oftast på att några lungblåsor brustit. Lungsäcken fylls då med luft, samtidigt som lungan faller ihop. Detta kan leda till andnöd och bröstsmärta och kräver snabbt omhändertagande på sjukhus, även om tillståndet inte är livshotande. De flesta med Marfans syndrom har en långsmal kroppsbyggnad, med mycket långa och smala armar, ben, fingrar och fötter. Långa armar och ben med svaga muskler ger en ökad påfrestning på ledband, benhinnor och muskelfästen, vilket kan leda till stukningar och värk.

Lederna är ofta överrörliga. Många har plattfot, och eftersom fötterna även brukar ha en långsmal form kan det vara svårt att hitta skor som passar. Det är vanligt med kraftiga ryggradskrökningar kyfos, lordos och skolios.

De påverkar hållningen och kan i enstaka fall också påverka funktionen hos hjärtat och lungorna. Bröstkorgen kan vara asymmetrisk, och bröstbenet utskjutande eller insjunket kölbröst respektive trattbröst. Ungefär en fjärdedel har platt rygg, vilket innebär att man saknar svank i ländryggen. Det gör att kroppen får mindre stötdämpning och fjädring.

Redan som nyfödda är de flesta med syndromet över medellängd. Det är framför allt rörbenen i underarmar, underben, fötter och händer som växer mer än normalt på längden.

Många med Marfans syndrom blir långa även som vuxna, för pojkar kan det handla om en slutlängd på omkring centimeter och för flickor centimeter. Många har ögonsymtom.

Närsynthet är det vanligaste problemet och beror bland annat på att ögat vuxit mer än normalt och blivit längre. Det kan i sin tur leda till att näthinnan tänjs ut så att det uppstår näthinneavlossning. Cirka 60 procent har linsluxation, vilket innebär att linsen, som sitter fast med smala trådar av bindväv, har rubbats ur sitt läge eller lossnat helt.

Syndromet innebär också en något ökad risk för grå starr katarakt och grön starr glaukom. Det är vanligt att gommen är hög och ibland också smal, så att tänderna sitter trångt. En hög och smal gom kan även orsaka snarkning och ökad risk för andningsuppehåll under sömnen sömnapné.

Käklederna är ofta påverkade, eftersom käkledernas ledkapslar ibland är instabila. Käkledsproblemen kan öka av tandgnissling och tandpressning, eftersom det ger en extra stor belastning på käklederna. Problemen med käklederna kan också göra det svårt att gapa stort och länge under till exempel tandvårdsbehandlingar. Personer med Marfans syndrom har en ökad tendens att få bråck, oftast i ljumskarna, vilket ger en utbuktning av bukhålan under ljumskvecket.

Om man hostar pressas bråcket fram och blir då större och hårdare. Trånga kanaler till bihålorna ger ökad risk för bihåle- och öroninflammationer. Duraektasi, som är en utvidgning av de bindvävshinnor som omger ryggmärgen och ryggvätskan, kan finnas utmed hela ryggraden men syns tydligast vid svanskotorna. Ibland kan en sådan utvidgning ge symtom i form av smärtor i rygg och ben samt huvudvärk.

I huden kan det finnas strimformiga märken striae. De uppstår på grund av bristningar i underhuden av samma typ som när huden spänts ut kraftigt vid graviditet eller övervikt. Bristningarna finns oftast på höfter, lår, rygg och skuldror och är helt ofarliga men kan ha kosmetisk betydelse. Många upplever trötthet och värk i leder och muskler samt en allmän trötthet och nedsatt uthållighet. Karaktäristisk, lång kroppsbyggnad i kombination med typiska skelettavvikelser kan ge misstanke om diagnosen.

Hos en del är sjukdomsbilden mycket tydlig, medan den hos andra kan vara näst intill omöjlig att upptäcka vid en vanlig läkarundersökning. Ibland kan diagnosen ställas redan hos nyfödda, men det är ofta först i tonåren som den långa och smala kroppsbilden blir tydlig.

Det finns fastställda diagnostiska kriterier Gentkriterierna  för att diagnostisera Marfans syndrom. De lägger tyngdpunkten på två symtom: aortarotsaneurysm och linsluxation. Om det inte finns någon annan i familjen med Marfans syndrom räcker dessa båda symtom för att få diagnos.

Övriga symtom poängbedöms enligt en särskild skala. De flesta med syndromet har olika mutationer i genen  FBN1. Genom blodprov och DNA-analys kan  FBN1  studeras i detalj, och i många familjer går det då att påvisa den specifika mutation som ger upphov till syndromet. Hos dem som har en säker klinisk diagnos går mutationen att upptäcka hos 70 till 90 procent.

6 Comment

  • Gamla Kvigan Visa verkliga grupp porr. Det är därför viktigt att insatserna samordnas. Däremot ska medicinering med losartan helst avbrytas redan innan, eftersom detta läkemedel kan innebära risk för fosterskador. För information se Samhällets stödinsatser. Kontakta Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, telefon 92 00, e-post sallsyntahalsotillstand agrenska. CSD tar emot frågor och kan ge vägledning och information om sällsynta diagnoser.
  • I vissa fall kan aortadissektion åtgärdas genom ett ingrepp via ljumskartären. Några få har symtom redan under nyföddhetsperioden, men vanligen visar sig sjukdomen senare under uppväxtåren eller först i vuxen ålder. På vår hemsida hittar du online video i bra kvalitet äldre kvinnor utan och blond, fett och slim, strumpbyxor eller strumpor, Hårig eller rakad katt bilder utan att registrera dig. Lungröntgen, mätning av lungfunktionen spirometri. Sömnapné och problem med snarkning bör följas upp av läkare. Den är en stor beståndsdel i till exempel artärer och luftrör bronker , samt bildar skyddande höljen kring muskler, nerver och blodkärl.
  • Många intresseorganisationer kan hjälpa till att förmedla kontakt med andra som har samma diagnos och deras närstående. Marfan syndrome: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Mikrofibrillerna är viktiga för att hålla samman cellerna och upprätthålla strukturen i bindväven, bland annat i aortaväggen och i ögonlinsens upphängningsapparat. Lancet ; Det skulle innebära att mellan 1 och 2 personer i Sverige har Marfans syndrom.

Leave a Comment

Privacy Settings
We use cookies to enhance your experience while using our website. If you are using our Services via a browser you can restrict, block or remove cookies through your web browser settings. We also use content and scripts from third parties that may use tracking technologies. You can selectively provide your consent below to allow such third party embeds. For complete information about the cookies we use, data we collect and how we process them, please check our Privacy Policy
Youtube
Consent to display content from Youtube
Vimeo
Consent to display content from Vimeo
Google Maps
Consent to display content from Google